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Entrevista a Carlos Romá Mateo

Explora la Naturaleza con nosotros

Carlos Romá Mateo es bioquímico y doctor en biología molecular y genética. Investigador en el Laboratorio de fisiopatología de las enfermedades raras (CIBERer-UV-INCLIVA), también es profesor de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València donde da clases, entre otras, de una asignatura específica sobre enfermedades minoritarias. És autor de diversos libros como La epigenética (Catarata, 2016), ¿Qué sabemos de la epigenética? (CSIC, 2016) y de otro volumen, escrito junto al investigador Raúl Delgado Morales: La epigenética. Cómo el entorno modifica nuestros genes (RBA, 2016). Activo divulgador, colabora de manera habitual con la revista Principia, así como con otros medios de comunicación y eventos de ciencia. Desde hace años investiga la enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia hereditaria, progresiva y grave.

Las enfermedades raras, también conocidas como minoritarias o  poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de una persona de cada dos mil. La Organización Mundial de la Salud calcula que entre un 6 % y un 8 % de la población europea está afectada por una enfermedad rara. En España hay alrededor de tres millones de personas con enfermedades raras.

El cálculo de las personas afectadas con enfermedades raras es una estimación porque no hay un registro unificado ¿no?
Se tiende a unificar. Hay registros sanitarios por grupos de enfermedades concretas. Las redes europeas de referencia intentan también paliar esto de forma que si los hospitales y centros de referencia están en red sea más sencillo para un sanitario conocer qué información hay, qué tratamientos existen, etc. Es una idea fundamental pero hay que dotarla de recursos suficientes. También iniciativas como Orphanet, Eurordis o Feder han ayudado mucho a unificar toda la información existente.

Usted es especialista en epigenètica. ¿Qué papel tiene esta en las enfermedades raras?
La epigenética no es más que un nivel de regulación, una etapa más de complejidad y de cómo se organiza la información genética. Lo que ocurre es que es un nivel de regulación muy importante porque puede ser duradero, encargarse de activar o desactivar programas genéticos enteros en una misma célula y en todas sus descendientes celulares, pero además es un nivel de regulación que también es reversible; es decir, esto puede revertirse por cambios ambientales y por factores externos al propio organismo y a las células, lo que aporta un gran dinamismo a la información genética. A nivel biomédico tiene una gran relevancia porque eso explica mucho la variabilidad que hay entre las personas así como la poca correspondencia que hay a veces entre los errores a nivel de los genes y la enfermedad. Cuando se secuenció el genoma todo el mundo se emocionó porque se pensaba que si leíamos «el libro de las células» sabríamos detectar las «erratas» y corregirlas. Y ahora nos encontramos con muchísimos tipos de enfermedades que no tienen un reflejo muy claro en la genética porque quizás lo que está alterado es esta regulación epigenética o teniendo una mutación tu organismo sobrevive muy bien porque tu epigenoma lo compensa de otras maneras. Y en enfermedades raras hay mucha variabilidad genética sobre todo porque hay pocos individuos de cada enfermedad. La epigenética puede ayudar a revelar el porqué de estas diferencias aunque todavía es algo en lo que estamos trabajando.

«Si averiguamos los errores genéticos de una enfermedad rara podríamos usar fármacos prescritos para otra más común»

Este reducido número de pacientes, ¿cómo afecta en la investigación? ¿Cómo se adaptan los ensayos clínicos a una muestra tan limitada?
Hoy en día, gracias a las asociaciones de pacientes que son fundamentales, las redes sociales, etc. hay más visibilidad y cada vez se consigue tener una muestra más grande. Sin embargo, el problema sigue estando. Aun así hay técnicas estadísticas dirigidas a intentar buscar aquello que es significativo en un número de muestras reducido. Se hacen estudios por bloques y el mismo grupo de pacientes, por ejemplo, puede servir a la vez como grupo control y experimental. Si se está ensayando un fármaco se le puede dar placebo al paciente 1 y al cabo de cierto tiempo, el fármaco, y en el paciente 2 hacerlo al revés. Así, puedes tener el doble de pacientes. También puedes hacer un seguimiento a lo largo del tiempo y es la misma persona pero en diferentes momentos. Son técnicas que se utilizan en distintas disciplinas y están pensadas precisamente para paliar una muestra limitada o con mucha variabilidad, poco homogénea.

¿Qué investigan en el grupo del que forma parte?
El director del grupo, el profesor Federico Pallardó, empezó a estudiar el estrés oxidativo, que es un proceso natural –que se da en las células porque consumimos oxígeno– y que produce unos subproductos que, en exceso, participan en la enfermedad. Rara vez son la causa pero sí que es muy común que en muchas enfermedades se produzca un estrés oxidativo y esto, a su vez, empeora las cosas. Empezó a estudiar algunos modelos de enfermedades que eran minoritarias como síndromes progeroides, caracterizados por un envejecimiento prematuro. Como el estrés oxidativo afecta al ciclo celular, y este y la genética también están regulados a nivel epigenético, estamos estudiando estos factores y cómo participan en enfermedades raras. Mi compañera Pilar González Cabo, por ejemplo, investiga la ataxia de Friedreich, que es otro tipo de enfermedad rara neuromuscular. Yo, que venía de una investigación postdoctoral en epilepsia de Lafora, estudio el estrés oxidativo y los factores epigenéticos en esta enfermedad. Las enfermedades raras son un buen modelo para estudiar los errores a nivel genético y epigenético y como son tan poco comunes te dan pistas clave para entender la biología en general. Son como las piezas del puzzle de la biología humana porque tienen errores moleculares en rutas que son todas complementarias y quizás un fármaco que se desarrolla en el contexto de una enfermedad rara se puede aplicar a otra enfermedad más común o viceversa: si averiguamos los errores genéticos de una enfermedad rara podríamos usar fármacos prescritos para otra más común.

Grup Malalties rares

¿Cómo ha afectado la actual pandemia en esa investigación en enfermedades raras?
Nuestra investigación no se diferencia del resto de investigación biomédica excepto por tener muy pocos recursos, tanto biológicos como financieros. Cualquiera que investigue en España ya tiene pocos recursos. Si encima investigas una enfermedad muy minoritaria, cuesta mucho. La pandemia nos ha afectado como a todo el mundo. Hemos estado meses sin poder venir en el laboratorio, pero todos los que participamos en el organismo CIBERer, que depende del Instituto de Salud Carlos III, y que es una red virtual de trabajo, estamos constantemente conectados. Pero sí que una vez al año hacemos una reunión en la que se intercambian ideas y este año se hará en línea. El año pasado me invitaron a la Diputación de Castellón a contar lo que hacemos en el Instituto de Investigación INCLIVA y es un tipo de acto muy divulgativo, están los pacientes, hay mucho feedback, te motiva mucho porque piensas «aquí continúa viniendo la gente para ver qué se avanza y no podemos dormirnos en los laureles»… Esta parte humana la tenemos muy presente y esto, con la pandemia, sí que se ha notado.

«Cualquiera que investigue en España ya tiene pocos recursos. Si encima investigas una enfermedad minoritaria, cuesta mucho»

En el estudio de las enfermedades raras, ¿hay mayor contacto con los pacientes?
Sí, y cada vez más. Trabajar en enfermedades raras te aporta una perspectiva de la biomedicina muy social y humanista que es por lo que a mí me gusta investigar estas cosas y estar mano a mano con los familiares y pacientes, ayudándonos mutuamente. Las asociaciones de pacientes tienen un papel fundamental. Por ejemplo, en el Máster de enfermedades raras que tenemos en la Universitat de València se han ido apuntando pacientes o representantes de pacientes y han acabado participando activamente dando charlas en el propio máster, con lo que la retroalimentación es muy bonita. Y eso que nosotros estamos más en la trinchera de la investigación, pero los médicos crean auténticos vínculos con los pacientes de enfermedades raras. Muchos son pacientes infantiles a los que ven crecer, con todas sus dificultades…

¿Hay una mayor necesidad de acudir a los investigadores por parte de las familias con algún miembro con una enfermedad rara?
Sí, a mí me impresionó muchísimo hace un par de años una reunión internacional de la enfermedad que yo estudio, la epilepsia de Lafora, a la que vinieron también pacientes y familiares. Recuerdo estar sentado en la mesa hablando con padres de unas niñas con enfermedad de Lafora y, claro, esto te da una proximidad enorme. Y conocí al padre de una de las donantes de las células con las que nosotros trabajamos en el laboratorio y quedé impresionado porque hablabas con él y era tan experto en la epilepsia mioclónica de su hija como si fuera un médico más.

Pacientes expertos.
Sí, y con unas ganas de saber enormes. Es real e impresionante eso de los «padres coraje».

Diagnosticar una enfermedad rara puede costar varios años. Incluso algunas podan no tener diagnóstico nunca. ¿Influyó esto en la idea de organizar un máster de enfermedades raras?
El máster propio de la Universitat de València lo puso en marcha el profesor Federico Pallardó y yo llegué cuando ya estaba en su cuarta edición. En casi todas las iniciativas docentes que hay de enfermedades raras la idea es precisamente paliar este desconocimiento por parte de los médicos. Está enfocado no a enseñar las 8.000 enfermedades raras que se estima que hay, sino a hacer una formación para que los médicos piensen enseguida en la posibilidad de que están ante un caso minoritario de enfermedad y no vayan errando o derivando a los pacientes en lo que se conoce como odisea diagnóstica, es decir, que se pasan años yendo de especialista en especialista. A los médicos se les forma en la idea de que si escuchas sonido de cascos a tu espalda tienes que pensar en caballos, no en cebras; esto es, si ves determinados síntomas, piensa en lo más probable porque seguramente acertarás. En el caso de las enfermedades raras decimos: «bien, piensa en caballos pero si no cuadran algunos aspectos, entonces quizás pueden ser cebras». No se puede diagnosticar lo que no se conoce. El objetivo de este tipo de másteres es  abrir una nueva perspectiva al personal asistencial. Esta es la razón también por la que se creó una asignatura optativa en el grado de Medicina, coordinada por la catedrática de Pediatría Pilar Codoñer, que ha sido una iniciativa premiada por Feder porque fue la primera centrada específicamente en enfermedades raras en una carrera de Medicina.

Usted también es un activo divulgador en el ámbito de la biomedicina. ¿Cómo se está divulgando el conocimiento que tenemos sobre las vacunas de la COVID-19?
En el campo de la divulgación ha habido un boom en los últimos años. Algunos, cuando empezamos no sabíamos ni que estábamos haciendo divulgación, hablábamos de ciencia porque nos gustaba. Y ahora, con la COVID-19, ha sido un poco desastre. Ha habido gente aconsejando sobre sanidad sin ser profesionales de este ámbito. Según ha ido avanzando la pandemia se ha ido hablando con más sensatez. Y también hay que decir que mucha gente ha sabido rectificar a medida que se tenían más datos. Ahora, con las vacunas, está ayudando mucho que haya tantos divulgadores formados en biología molecular porque explican muy bien estos temas. Como se está haciendo más divulgación, hay más divulgación mala pero también mucha más buena.

«No se puede diagnosticar lo que no se conoce. El objetivo del máster en enfermedades raras es  abrir una nueva perspectiva al personal asistencial»

También es guionista de cómics, faceta que ha llevado hasta sus clases.
A mí me apasionan los cómics. Quería ser dibujante y por cosas del destino, acabé siendo científico. Y cuando he visto que puedo compaginar un poco ambas pasiones haciendo cómics de temas científicos, lo he hecho. Me asocié con un ilustrador profesional, que es Gerardo Sanz, y con él he desarrollado esta faceta de guionista para hacer cómics que tienen un trasfondo científico importante. Y después, al hacerme docente, pensé: «por qué no usarlo con los alumnos?». Y vi que gustaba y que tiene un gran potencial para hacer pensar. En el cómic todo son metáforas visuales, analogías, te obliga a sintetizar mucho, es ideal porque los alumnos interpreten: «si crees que conoces este proceso fisiológico intenta hacerlo en forma de cómic». ¿Qué reto, no? Pero también les comento que existen cómics, lo que se conoce como medicina gráfica, realizados por personas que han pasado por una enfermedad y que a un médico le sirven para darse cuenta de la perspectiva de los pacientes. Por eso cuando el año pasado hubo un concurso internacional en Malasia de cómics en fisiología animamos al alumnado a participar y se enviaron cuatro propuestas de las cuales una ganó el primer premio.

¿Para cuándo un cómic sobre enfermedades raras?
A mí me encantaría y tengo muchas ideas para desarrollar pero no se puede estar investigando con el nivel de exigencia que eso requiere, ser profesor y ser escritor de cómics. Lo dejo para mis ratos libres y, bueno, para cuando me jubile (ríe).

© Mètode 2021

Source: metode.es

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